Η BΡΑΝ, μία εξαιρετικά σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή που οδηγεί σε
απώλεια νευρικών κυττάρων, ένωσε δύο οικογένειες από την Κοζάνη και τα Γρεβενά.Πρόκειται για μία ασθένεια, η οποία απαντά σε πεντακόσιες περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο.
Στην Ελλάδα υπάρχουν δύο καταγεγραμμένες τέτοιες περιπτώσεις και συγκεκριμένα στην Κοζάνη και τα Γρεβενά.
Η Αλεξάνδρα και η Μαρία που είναι τα κορίτσια των δύο οικογενειών, ένωσαν αυτές τις δύο οικογένειες.
Η αρχική διάγνωση, όπως είπαν οι γονείς των δύο κοριτσιών, ήταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ωστόσο, από πίσω κρυβόταν η συγκεκριμένη νόσος που προσβάλλει μόνο δύο στα τρία παιδιά στο 1.000.000.
Τελευταία, εκπονείται έρευνα για γονιδιακή θεραπεία της νόσου, η οποία βρίσκεται σε προ κλινικό στάδιο, και εφαρμόζεται σε ποντίκια, ώστε να δουν οι επιστήμονες εάν τα φάρμακα αυτά θα έχουν κάποια θεραπευτικά αποτελέσματα, είτε σταματώντας τη νόσο είτε αναστρέφοντάς την.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου